期刊简介
本刊为综合性医学科技期刊，1997年已入编《中国学术期刊（光盘版》，1999年入编中国期刊网，主要报道全国各省市医疗、卫生、科研、管理的成果和进展以及新经验。以全国卫生技术人员为主要对象。本刊辟有论著、实验研究、经验交流、中医中药、预防保健、调查报告、临床护理、卫生及医院管理、专家讲座、文献综述、技术交流、病例报告等栏目。
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首页>河北医学杂志
- 杂志名称：河北医学杂志
- 主管单位：河北省卫生厅
- 主办单位：河北省医学会
- 国际刊号：1006-6233
- 国内刊号：13-1199/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：河北省优秀科技期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
东莞地区婴幼儿先天性耳聋的基因检测结果探析
戴桂林；刘彦慧；高宇琳；李见章；尹宝珠
关键词：先天性耳聋, 非综合性耳聋, 基因检测
摘要：目的：：调查东莞地区非综合性遗传性耳聋的致聋基因分布特征,为政府制定优生优育计划、提高人口素质、降低人口出生缺陷提供科学依据。方法：对200例先天性耳聋患儿,抽取患者的外周血2~3mL,利用耳聋基因芯片对与非综合性遗传性耳聋密切相关的4个致聋基因 SLC26A4( PDS)(IVS7－2A > G、2168G)、GJB2(299delAT、235delC、176del16bp 及35delG)、GJB3( C538T)和线粒 DNA 12SrRNA(A1555G、C1494T)上的9个突变位点进行检测。结果：在本组患者中,有15例检出 GJB2基因突变(22％),10例检出 SLC26A4基因突变(14.3％),DNA12SrRNA 基因突变3例(4.4％),没有检出有GJB3基因突变患儿。结论：东莞地区非综合性遗传性耳聋的有效检出率与全国调查结果相当,其中GJB2基因突变检出率高,SLC26A4基因突变检出率其次,再次是线粒体 DNA12SrRNA 基因突变,可见利用耳聋基因检测技术对目标人群进行耳聋基因筛查,是减少聋儿出生的重要途径。
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